从理论上讲,DNA分子上每一个碱基都可能发生突变,但实际上突变部位并非完全随机分布。DNA分子上的各个部分有着不同的突变频率,即DNA分子某些部位的突变频率大大高于平均数,这些部位就称为突变热点。形成突变热点的原因仍未明了,有人认为是5-甲基胞嘧啶(MeC)的存在,MeC脱氨氧化后生成T,引起G-MeC→A-T转换;短的连续重复顺序处容易发生插入或缺失突变;有的与突变剂种类有关,如DNA顺序中某个碱基对突变剂更敏感,有的则相反。
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